FDA godkender den første genterapi til behandling af voksne med hæmofili B

US Food and Drug Administration (FDA) godkendt Hemgenix, en adeno-associeret virusvektor-baseret genterapi til behandling af voksne med hæmofili B (medfødt faktor IX-mangel), som i øjeblikket bruger faktor IX-profylaksebehandling eller har aktuel eller historisk livstruende blødning eller har gentagne, alvorlige spontane blødningsepisoder.

"Genterapi for hæmofili har været i horisonten i mere end to årtier. På trods af fremskridt i behandlingen af ​​hæmofili kan forebyggelse og behandling af blødningsepisoder have en negativ indvirkning på individers livskvalitet,” siger Peter Marks, MD, Ph.D., direktør for FDA's Center for Biologisk Evaluering og Forskning. 

“Dagens godkendelse giver en ny behandlingsmulighed for patienter med hæmofili B og repræsenterer et vigtigt fremskridt i udviklingen af ​​innovative terapier til dem, der oplever en høj sygdomsbyrde forbundet med denne form for hæmofili.

Hvad er hæmofili B?

Hæmofili B er en genetisk blødningssygdom, der skyldes manglende eller utilstrækkelige niveauer af blodkoagulationsfaktor IX, et protein, der er nødvendigt for at producere blodpropper for at stoppe blødning. Symptomer kan omfatte langvarig eller kraftig blødning efter en skade, operation eller tandbehandling; i alvorlige tilfælde kan blødningsepisoder opstå spontant uden en klar årsag. Langvarige blødningsepisoder kan føre til alvorlige komplikationer, såsom blødning i led, muskler eller indre organer, herunder hjernen.

De fleste personer, der har hæmofili B og oplever symptomer, er mænd. Forekomsten af ​​hæmofili B i befolkningen er omkring én ud af 40,000; Hæmofili B repræsenterer omkring 15 % af patienter med hæmofili. Mange kvindelige bærere af sygdommen har ingen symptomer. Imidlertid har anslået 10-25 % af kvindelige bærere milde symptomer; i sjældne tilfælde kan kvinder have moderate eller svære symptomer.

Behandling involverer typisk at erstatte den manglende eller mangelfulde koagulationsfaktor for at forbedre kroppens evne til at stoppe blødninger og fremme heling. Patienter med svær hæmofili B kræver typisk et rutinemæssigt behandlingsregime med intravenøse (IV) infusioner af faktor IX-erstatningsprodukter for at opretholde tilstrækkelige niveauer af koagulationsfaktor til at forhindre blødningsepisoder.

Blodkoagulationsgen

Hemgenix er et engangs genterapiprodukt givet som en enkelt dosis ved IV-infusion. Hemgenix består af en viral vektor, der bærer et gen til koagulering af faktor IX. Genet udtrykkes i leveren for at producere faktor IX-protein, for at øge blodniveauet af faktor IX og derved begrænse blødningsepisoder.

Sikkerheden og effektiviteten af ​​Hemgenix blev evalueret i to undersøgelser af 57 voksne mænd i alderen 18 til 75 år med svær eller moderat svær hæmofili B. Effektiviteten blev etableret baseret på fald i mænds årlige blødningsfrekvens (ABR). I en undersøgelse, som havde 54 deltagere, havde forsøgspersonerne stigninger i faktor IX-aktivitetsniveauer, et reduceret behov for rutinemæssig faktor IX-erstatningsprofylakse og en 54 % reduktion i ABR sammenlignet med baseline.

De mest almindelige bivirkninger forbundet med Hemgenix omfattede forhøjede leverenzymer, hovedpine, milde infusionsrelaterede reaktioner og influenzalignende symptomer. Patienter bør overvåges for uønskede infusionsreaktioner og forhøjede leverenzymer (transaminitis) i deres blod.

Denne ansøgning modtog betegnelserne Priority Review, Orphan og Breakthrough Therapy.

FDA har givet godkendelse af Hemgenix til CSL Behring LLC.

Om FDA

FDA, et agentur inden for det amerikanske Department of Health and Human Services, beskytter folkesundheden ved at sikre sikkerheden, effektiviteten og sikkerheden af ​​humane og veterinære lægemidler, vacciner og andre biologiske produkter til human brug og medicinsk udstyr.

Agenturet er også ansvarlig for sikkerheden og sikkerheden af ​​vores nations fødevareforsyning, kosmetik, kosttilskud, produkter, der afgiver elektronisk stråling, og for at regulere tobaksprodukter.

KILDE: US Food and Drug Administration