FDA zatwierdza pierwszą terapię genową w leczeniu osób dorosłych z hemofilią B

Połączenia Amerykańska Agencja ds. Żywności i Leków (FDA) zatwierdził Hemgenix, terapię genową opartą na wektorze wirusa związanego z adenowirusami, do leczenia osób dorosłych z hemofilią B (wrodzonym niedoborem czynnika IX), którzy obecnie stosują terapię profilaktyczną czynnikiem IX lub mają obecne lub przebyte zagrażające życiu krwotoki lub powtarzające się, poważne samoistne epizody krwawień.

„Terapia genowa hemofilii jest na horyzoncie od ponad dwóch dekad. Pomimo postępów w leczeniu hemofilii, zapobieganie i leczenie epizodów krwawienia może niekorzystnie wpływać na jakość życia poszczególnych osób” — powiedział dr n. med. Peter Marks, dyrektor Centrum Oceny i Badań Biologicznych FDA. 

„Dzisiejsze zatwierdzenie zapewnia nową opcję leczenia pacjentów z hemofilią B i stanowi ważny postęp w opracowywaniu innowacyjnych terapii dla osób doświadczających dużego obciążenia chorobami związanymi z tą postacią hemofilii.

Co to jest hemofilia B?

Hemofilia B to genetyczna skaza krwotoczna wynikająca z braku lub niewystarczającego poziomu IX czynnika krzepnięcia krwi, białka potrzebnego do wytwarzania skrzepów krwi w celu zatrzymania krwawienia. Objawy mogą obejmować przedłużone lub obfite krwawienie po urazie, operacji lub zabiegu dentystycznym; w ciężkich przypadkach epizody krwawienia mogą wystąpić samoistnie bez wyraźnej przyczyny. Przedłużające się epizody krwawień mogą prowadzić do poważnych powikłań, takich jak krwawienia do stawów, mięśni czy narządów wewnętrznych, w tym do mózgu.

Większość osób, które mają hemofilię B i doświadczają objawów, to mężczyźni. Częstość występowania hemofilii B w populacji wynosi około 40,000 na 15 10; Hemofilia B stanowi około 25% pacjentów z hemofilią. Wiele kobiet nosicielek tej choroby nie ma żadnych objawów. Jednak szacunkowo XNUMX-XNUMX% nosicielek ma łagodne objawy; w rzadkich przypadkach kobiety mogą mieć umiarkowane lub ciężkie objawy.

Leczenie zazwyczaj polega na zastąpieniu brakującego lub niedostatecznego czynnika krzepnięcia w celu poprawy zdolności organizmu do zatrzymywania krwawienia i promowania gojenia. Pacjenci z ciężką hemofilią B zazwyczaj wymagają rutynowego schematu leczenia w postaci wlewów dożylnych (IV) produktów zastępczych czynnika IX, aby utrzymać wystarczający poziom czynnika krzepnięcia i zapobiec epizodom krwawień.

Gen odpowiedzialny za krzepnięcie krwi

Hemgenix to jednorazowy produkt terapii genowej podawany w pojedynczej dawce we wlewie dożylnym. Hemgenix składa się z wektora wirusowego zawierającego gen czynnika IX krzepliwości krwi. Gen ulega ekspresji w wątrobie w celu wytworzenia białka czynnika IX, zwiększenia poziomu czynnika IX we krwi, a tym samym ograniczenia epizodów krwawienia.

Bezpieczeństwo i skuteczność preparatu Hemgenix oceniano w dwóch badaniach z udziałem 57 dorosłych mężczyzn w wieku od 18 do 75 lat z ciężką lub umiarkowanie ciężką postacią hemofilii B. Skuteczność ustalono na podstawie zmniejszenia rocznego wskaźnika krwawień (ABR) u mężczyzn. W jednym badaniu, w którym wzięło udział 54 uczestników, u badanych stwierdzono wzrost poziomu aktywności czynnika IX, zmniejszoną potrzebę rutynowej profilaktyki zastępczej czynnika IX oraz 54% zmniejszenie ABR w porównaniu z wartością wyjściową.

Najczęstsze działania niepożądane związane ze stosowaniem preparatu Hemgenix obejmowały zwiększenie aktywności enzymów wątrobowych, ból głowy, łagodne reakcje związane z infuzją i objawy grypopodobne. Pacjentów należy monitorować pod kątem niepożądanych reakcji związanych z infuzją i zwiększenia aktywności enzymów wątrobowych (zapalenie transamin) we krwi.

Ta aplikacja otrzymała oznaczenia Priority Review, Orphan i Breakthrough Therapy.

FDA zatwierdziła Hemgenix firmie CSL Behring LLC.

O FDA

FDA, agencja w ramach Departamentu Zdrowia i Opieki Społecznej USA, chroni zdrowie publiczne, zapewniając bezpieczeństwo, skuteczność i bezpieczeństwo leków stosowanych u ludzi i zwierząt, szczepionek i innych produktów biologicznych przeznaczonych do użytku przez ludzi oraz wyrobów medycznych.

Agencja jest również odpowiedzialna za bezpieczeństwo zaopatrzenia naszego narodu w żywność, kosmetyki, suplementy diety, produkty wydzielające promieniowanie elektroniczne oraz za regulacje dotyczące wyrobów tytoniowych.

ŹRÓDŁO: Amerykańska Agencja ds. Żywności i Leków