Η FDA εγκρίνει την πρώτη γονιδιακή θεραπεία για τη θεραπεία ενηλίκων με αιμορροφιλία Β

Η Υπηρεσία Τροφίμων και Φαρμάκων των ΗΠΑ (FDA) εγκεκριμένο Hemgenix, μια γονιδιακή θεραπεία που βασίζεται σε αδενοφορέα ιού για τη θεραπεία ενηλίκων με Αιμορροφιλία Β (συγγενής ανεπάρκεια Παράγοντα IX) που χρησιμοποιούν επί του παρόντος θεραπεία προφύλαξης με παράγοντα IX ή έχουν τρέχουσα ή ιστορική απειλητική για τη ζωή αιμορραγία ή έχουν επαναλαμβανόμενες, σοβαρές αυθόρμητα αιμορραγικά επεισόδια.

«Η γονιδιακή θεραπεία για την αιμορροφιλία βρίσκεται στον ορίζοντα για περισσότερες από δύο δεκαετίες. Παρά τις εξελίξεις στη θεραπεία της αιμορροφιλίας, η πρόληψη και η θεραπεία των αιμορραγικών επεισοδίων μπορεί να επηρεάσει αρνητικά την ποιότητα ζωής των ατόμων», δήλωσε ο Peter Marks, MD, Ph.D., διευθυντής του Κέντρου Βιολογικής Αξιολόγησης και Έρευνας του FDA. 

«Η σημερινή έγκριση παρέχει μια νέα θεραπευτική επιλογή για ασθενείς με αιμορροφιλία Β και αντιπροσωπεύει σημαντική πρόοδο στην ανάπτυξη καινοτόμων θεραπειών για όσους αντιμετωπίζουν υψηλό βάρος ασθένειας που σχετίζεται με αυτή τη μορφή αιμορροφιλίας.

Τι είναι η Αιμορροφιλία Β;

Η αιμορροφιλία Β είναι μια γενετική αιμορραγική διαταραχή που προκύπτει από έλλειψη ή ανεπαρκή επίπεδα του παράγοντα πήξης του αίματος IX, μιας πρωτεΐνης που απαιτείται για την παραγωγή θρόμβων αίματος για να σταματήσει η αιμορραγία. Τα συμπτώματα μπορεί να περιλαμβάνουν παρατεταμένη ή βαριά αιμορραγία μετά από τραυματισμό, χειρουργική επέμβαση ή οδοντιατρική επέμβαση. Σε σοβαρές περιπτώσεις, αιμορραγικά επεισόδια μπορεί να συμβούν αυθόρμητα χωρίς σαφή αιτία. Τα παρατεταμένα αιμορραγικά επεισόδια μπορεί να οδηγήσουν σε σοβαρές επιπλοκές, όπως αιμορραγία σε αρθρώσεις, μύες ή εσωτερικά όργανα, συμπεριλαμβανομένου του εγκεφάλου.

Τα περισσότερα άτομα που έχουν αιμορροφιλία Β και εμφανίζουν συμπτώματα είναι άνδρες. Ο επιπολασμός της Αιμορροφιλίας Β στον πληθυσμό είναι περίπου ένας στους 40,000. Η αιμορροφιλία Β αντιπροσωπεύει περίπου το 15% των ασθενών με αιμορροφιλία. Πολλές γυναίκες φορείς της νόσου δεν έχουν συμπτώματα. Ωστόσο, εκτιμάται ότι το 10-25% των γυναικών φορέων έχουν ήπια συμπτώματα. Σε σπάνιες περιπτώσεις, οι γυναίκες μπορεί να έχουν μέτρια ή σοβαρά συμπτώματα.

Η θεραπεία συνήθως περιλαμβάνει την αντικατάσταση του ελλείποντος ή ανεπαρκούς παράγοντα πήξης για τη βελτίωση της ικανότητας του σώματος να σταματήσει την αιμορραγία και να προωθήσει την επούλωση. Οι ασθενείς με σοβαρή αιμορροφιλία Β τυπικά απαιτούν ένα θεραπευτικό σχήμα ρουτίνας με ενδοφλέβιες (IV) εγχύσεις προϊόντων υποκατάστασης Παράγοντα IX για να διατηρηθούν επαρκή επίπεδα παράγοντα πήξης για την πρόληψη αιμορραγικών επεισοδίων.

Γονίδιο πήξης του αίματος

Το Hemgenix είναι ένα εφάπαξ προϊόν γονιδιακής θεραπείας που χορηγείται ως εφάπαξ δόση με IV έγχυση. Το Hemgenix αποτελείται από έναν ιικό φορέα που φέρει ένα γονίδιο για την πήξη του Παράγοντα IX. Το γονίδιο εκφράζεται στο ήπαρ για την παραγωγή πρωτεΐνης Παράγοντα IX, για την αύξηση των επιπέδων του Παράγοντα IX στο αίμα και ως εκ τούτου τον περιορισμό των αιμορραγικών επεισοδίων.

Η ασφάλεια και η αποτελεσματικότητα του Hemgenix αξιολογήθηκαν σε δύο μελέτες με 57 ενήλικες άνδρες ηλικίας 18 έως 75 ετών με σοβαρή ή μέτρια σοβαρή αιμορροφιλία Β. Η αποτελεσματικότητα καθορίστηκε με βάση τις μειώσεις του ετήσιου ποσοστού αιμορραγίας των ανδρών (ABR). Σε μια μελέτη, στην οποία συμμετείχαν 54 συμμετέχοντες, τα άτομα είχαν αυξήσεις στα επίπεδα δραστηριότητας του παράγοντα IX, μειωμένη ανάγκη για προφύλαξη ρουτίνας αντικατάστασης παράγοντα IX και μείωση 54% στο ABR σε σύγκριση με την αρχική τιμή.

Οι πιο συχνές ανεπιθύμητες ενέργειες που σχετίζονται με το Hemgenix περιελάμβαναν αυξήσεις των ηπατικών ενζύμων, πονοκέφαλο, ήπιες αντιδράσεις που σχετίζονται με την έγχυση και συμπτώματα που μοιάζουν με γρίπη. Οι ασθενείς θα πρέπει να παρακολουθούνται για ανεπιθύμητες αντιδράσεις στην έγχυση και αυξήσεις των ηπατικών ενζύμων (τρανσαμινίτιδα) στο αίμα τους.

Αυτή η εφαρμογή έλαβε ονομασίες Priority Review, Orphan και Breakthrough Therapy.

Η FDA χορήγησε την έγκριση του Hemgenix στην CSL Behring LLC.

Σχετικά με το FDA

Ο FDA, ένας οργανισμός στο Υπουργείο Υγείας και Ανθρωπίνων Υπηρεσιών των ΗΠΑ, προστατεύει τη δημόσια υγεία διασφαλίζοντας την ασφάλεια, την αποτελεσματικότητα και την ασφάλεια των ανθρώπινων και κτηνιατρικών φαρμάκων, εμβολίων και άλλων βιολογικών προϊόντων για ανθρώπινη χρήση και ιατρικών συσκευών.

Ο οργανισμός είναι επίσης υπεύθυνος για την ασφάλεια και την ασφάλεια του εφοδιασμού τροφίμων, καλλυντικών, συμπληρωμάτων διατροφής, προϊόντων που εκπέμπουν ηλεκτρονική ακτινοβολία και για τη ρύθμιση των προϊόντων καπνού της χώρας μας.

ΠΗΓΗ: Αμερικανική Υπηρεσία Τροφίμων και Φαρμάκων