FDA menyetujui terapi gen pertama untuk mengobati orang dewasa dengan Hemophilia B

Grafik Administrasi Makanan dan Obat AS (FDA) menyetujui Hemgenix, terapi gen berbasis vektor virus terkait adeno untuk pengobatan orang dewasa dengan Hemofilia B (defisiensi Faktor IX bawaan) yang saat ini menggunakan terapi profilaksis Faktor IX, atau mengalami perdarahan yang mengancam jiwa saat ini atau yang pernah terjadi, atau telah berulang, serius episode perdarahan spontan.

“Terapi gen untuk hemofilia telah ada di cakrawala selama lebih dari dua dekade. Meskipun ada kemajuan dalam pengobatan hemofilia, pencegahan dan pengobatan episode perdarahan dapat berdampak buruk pada kualitas hidup individu,” kata Peter Marks, MD, Ph.D., direktur Pusat Evaluasi dan Penelitian Biologis FDA. 

“Persetujuan hari ini memberikan pilihan pengobatan baru untuk pasien dengan Hemofilia B dan merupakan kemajuan penting dalam pengembangan terapi inovatif bagi mereka yang mengalami beban penyakit yang tinggi terkait dengan bentuk hemofilia ini.

Apa itu Hemofilia B?

Hemofilia B adalah kelainan perdarahan genetik akibat hilangnya atau tidak cukupnya kadar Faktor pembekuan darah IX, protein yang dibutuhkan untuk menghasilkan gumpalan darah guna menghentikan pendarahan. Gejala dapat berupa perdarahan yang berkepanjangan atau berat setelah cedera, pembedahan, atau prosedur gigi; pada kasus yang parah, episode perdarahan dapat terjadi secara spontan tanpa penyebab yang jelas. Episode pendarahan yang berkepanjangan dapat menyebabkan komplikasi serius, seperti pendarahan pada persendian, otot, atau organ dalam, termasuk otak.

Sebagian besar individu yang memiliki Hemofilia B dan mengalami gejalanya adalah laki-laki. Prevalensi Hemofilia B dalam populasi adalah sekitar satu dari 40,000; Hemofilia B mewakili sekitar 15% pasien dengan hemofilia. Banyak wanita pembawa penyakit ini tidak memiliki gejala. Namun, diperkirakan 10-25% wanita karier memiliki gejala ringan; dalam kasus yang jarang terjadi, wanita mungkin memiliki gejala sedang atau berat.

Perawatan biasanya melibatkan penggantian faktor pembekuan yang hilang atau kurang untuk meningkatkan kemampuan tubuh menghentikan pendarahan dan meningkatkan penyembuhan. Pasien dengan Hemofilia B berat biasanya memerlukan rejimen pengobatan rutin infus intravena (IV) produk pengganti Faktor IX untuk mempertahankan tingkat faktor pembekuan yang cukup untuk mencegah episode perdarahan.

Gen pembekuan darah

Hemgenix adalah produk terapi gen sekali pakai yang diberikan sebagai dosis tunggal melalui infus IV. Hemgenix terdiri dari vektor virus yang membawa gen untuk Faktor pembekuan IX. Gen tersebut diekspresikan di hati untuk menghasilkan protein Faktor IX, untuk meningkatkan kadar Faktor IX dalam darah dan dengan demikian membatasi episode perdarahan.

Keamanan dan keefektifan Hemgenix dievaluasi dalam dua penelitian terhadap 57 pria dewasa berusia 18 hingga 75 tahun dengan Hemofilia B berat atau sedang. Keefektifan ditetapkan berdasarkan penurunan tingkat perdarahan tahunan (ABR) pria. Dalam satu penelitian, yang melibatkan 54 peserta, subjek mengalami peningkatan tingkat aktivitas Faktor IX, penurunan kebutuhan untuk profilaksis penggantian Faktor IX rutin, dan penurunan ABR sebesar 54% dibandingkan dengan baseline.

Reaksi merugikan yang paling umum terkait dengan Hemgenix termasuk peningkatan enzim hati, sakit kepala, reaksi terkait infus ringan, dan gejala mirip flu. Pasien harus dipantau untuk reaksi infus yang merugikan dan peningkatan enzim hati (transaminitis) dalam darah mereka.

Aplikasi ini mendapat predikat Priority Review, Orphan dan Breakthrough Therapy.

FDA memberikan persetujuan Hemgenix kepada CSL Behring LLC.

Tentang FDA

FDA, sebuah badan di dalam Departemen Kesehatan dan Layanan Kemanusiaan AS, melindungi kesehatan masyarakat dengan memastikan keselamatan, efektivitas, dan keamanan obat-obatan manusia dan hewan, vaksin dan produk biologis lainnya untuk digunakan manusia, dan perangkat medis.

Badan tersebut juga bertanggung jawab atas keselamatan dan keamanan pasokan makanan, kosmetik, suplemen makanan, produk yang mengeluarkan radiasi elektronik, dan untuk mengatur produk tembakau.

SUMBER: Administrasi Makanan dan Obat-Obatan AS