La FDA approva la prima terapia genica per il trattamento di adulti con emofilia B

I US Food and Drug Administration (FDA) ha approvato Hemgenix, una terapia genica basata su vettori di virus adeno-associati per il trattamento di adulti affetti da emofilia B (deficit congenito di fattore IX) che attualmente utilizzano la terapia di profilassi del fattore IX, o hanno emorragie in corso o passate che mettono in pericolo la vita, o hanno episodi ripetuti, gravi episodi di sanguinamento spontaneo.

“La terapia genica per l'emofilia è all'orizzonte da più di due decenni. Nonostante i progressi nel trattamento dell'emofilia, la prevenzione e il trattamento degli episodi emorragici possono avere un impatto negativo sulla qualità della vita delle persone”, ha dichiarato Peter Marks, MD, Ph.D., direttore del Center for Biologics Evaluation and Research della FDA. 

“L'approvazione odierna fornisce una nuova opzione terapeutica per i pazienti affetti da emofilia B e rappresenta un importante progresso nello sviluppo di terapie innovative per coloro che soffrono di un elevato carico di malattia associato a questa forma di emofilia.

Cos'è l'emofilia B?

L'emofilia B è una malattia emorragica genetica derivante da livelli mancanti o insufficienti di fattore IX della coagulazione del sangue, una proteina necessaria per produrre coaguli di sangue per fermare l'emorragia. I sintomi possono includere sanguinamento prolungato o abbondante dopo un infortunio, un intervento chirurgico o una procedura odontoiatrica; nei casi più gravi, gli episodi di sanguinamento possono verificarsi spontaneamente senza una chiara causa. Episodi di sanguinamento prolungati possono portare a gravi complicazioni, come sanguinamento nelle articolazioni, nei muscoli o negli organi interni, compreso il cervello.

La maggior parte delle persone che hanno l'emofilia B e manifestano i sintomi sono uomini. La prevalenza dell'emofilia B nella popolazione è di circa uno su 40,000; L'emofilia B rappresenta circa il 15% dei pazienti affetti da emofilia. Molte donne portatrici della malattia non hanno sintomi. Tuttavia, si stima che il 10-25% delle donne portatrici abbia sintomi lievi; in rari casi, le donne possono presentare sintomi moderati o gravi.

Il trattamento in genere comporta la sostituzione del fattore di coagulazione mancante o carente per migliorare la capacità del corpo di fermare il sanguinamento e promuovere la guarigione. I pazienti con emofilia B grave in genere richiedono un regime di trattamento di routine di infusioni endovenose (IV) di prodotti sostitutivi del fattore IX per mantenere livelli sufficienti di fattore di coagulazione per prevenire episodi di sanguinamento.

Gene della coagulazione del sangue

Hemgenix è un prodotto di terapia genica monouso somministrato in dose singola per infusione endovenosa. Hemgenix è costituito da un vettore virale che trasporta un gene per il Fattore IX della coagulazione. Il gene è espresso nel fegato per produrre la proteina Fattore IX, per aumentare i livelli ematici di Fattore IX e quindi limitare gli episodi di sanguinamento.

La sicurezza e l'efficacia di Hemgenix sono state valutate in due studi condotti su 57 uomini adulti di età compresa tra 18 e 75 anni con emofilia B grave o moderatamente grave. L'efficacia è stata stabilita sulla base della diminuzione del tasso di sanguinamento annualizzato (ABR) maschile. In uno studio, che ha avuto 54 partecipanti, i soggetti hanno avuto un aumento dei livelli di attività del fattore IX, una minore necessità di profilassi sostitutiva del fattore IX di routine e una riduzione del 54% dell'ABR rispetto al basale.

Le reazioni avverse più comuni associate a Hemgenix includevano aumenti degli enzimi epatici, cefalea, lievi reazioni correlate all'infusione e sintomi simil-influenzali. I pazienti devono essere monitorati per le reazioni avverse all'infusione e gli aumenti degli enzimi epatici (transaminite) nel sangue.

Questa domanda ha ricevuto le designazioni Priority Review, Orphan e Breakthrough Therapy.

La FDA ha concesso l'approvazione di Hemgenix a CSL Behring LLC.

A proposito della FDA

La FDA, un'agenzia all'interno del Dipartimento della salute e dei servizi umani degli Stati Uniti, protegge la salute pubblica garantendo la sicurezza, l'efficacia e la sicurezza di farmaci, vaccini e altri prodotti biologici per uso umano e dispositivi medici umani e veterinari.

L'agenzia è anche responsabile della sicurezza e della protezione dell'approvvigionamento alimentare, dei cosmetici, degli integratori dietetici, dei prodotti che emettono radiazioni elettroniche e della regolamentazione dei prodotti del tabacco della nostra nazione.

FONTE: US Food and Drug Administration