ה-FDA מאשר טיפול גנטי ראשון לטיפול במבוגרים עם המופיליה B

אל האני מנהל המזון והתרופות האמריקני (FDA) אישר את Hemgenix, טיפול גנטי מבוסס וקטור מבוסס נגיף אדנו לטיפול במבוגרים עם המופיליה B (מחסור מולד של פקטור IX) המשתמשים כיום בטיפול מניעתי של פקטור IX, או שיש להם דימום עכשווי או היסטורי מסכן חיים, או שיש להם דימום חוזר ונשנה חמור. פרקי דימום ספונטניים.

"ריפוי גנטי להמופיליה נמצא באופק כבר יותר משני עשורים. למרות ההתקדמות בטיפול בהמופיליה, המניעה והטיפול באפיזודות דימומים עלולים להשפיע לרעה על איכות החיים של אנשים", אמר פיטר מרקס, MD, Ph.D., מנהל המרכז להערכה ומחקר ביולוגיים של ה-FDA. 

"האישור של היום מספק אפשרות טיפול חדשה לחולים עם המופיליה B ומייצג התקדמות חשובה בפיתוח של טיפולים חדשניים עבור אלה החווים עומס גבוה של מחלות הקשורות לצורה זו של המופיליה.

מהי המופיליה B?

המופיליה B היא הפרעת דימום גנטית הנובעת מרמות חסרות או לא מספקות של פקטור IX של קרישת דם, חלבון הדרוש לייצור קרישי דם כדי לעצור את הדימום. התסמינים יכולים לכלול דימום ממושך או כבד לאחר פציעה, ניתוח או הליך שיניים; במקרים חמורים, התקפי דימום יכולים להתרחש באופן ספונטני ללא סיבה ברורה. פרקי דימום ממושכים עלולים להוביל לסיבוכים חמורים, כגון דימום לתוך מפרקים, שרירים או איברים פנימיים, כולל המוח.

רוב האנשים הסובלים מהמופיליה B וחווים תסמינים הם גברים. השכיחות של המופיליה B באוכלוסייה היא בערך אחד ל-40,000; המופיליה B מייצגת כ-15% מהחולים עם המופיליה. לנשים רבות שנושאות המחלה אין תסמינים. עם זאת, על פי ההערכות 10-25% מהנשים הנשאיות סובלות מתסמינים קלים; במקרים נדירים, לנשים עשויות להיות תסמינים בינוניים או חמורים.

הטיפול כרוך בדרך כלל בהחלפת גורם הקרישה החסר או החסר כדי לשפר את יכולתו של הגוף לעצור דימום ולקדם ריפוי. חולים עם המופיליה B חמורה דורשים בדרך כלל משטר טיפול שגרתי של עירוי תוך ורידי (IV) של מוצרים תחליפיים של פקטור IX כדי לשמור על רמות מספיקות של גורם קרישה למניעת התקפי דימום.

גן לקרישת דם

Hemgenix הוא מוצר חד פעמי לטיפול גנטי הניתן במנה בודדת בעירוי IV. Hemgenix מורכב מוקטור ויראלי הנושא גן לקרישת פקטור IX. הגן מתבטא בכבד לייצור חלבון פקטור IX, להגברת רמות פקטור IX בדם ובכך להגביל את אפיזודות הדימום.

הבטיחות והיעילות של Hemgenix הוערכו בשני מחקרים של 57 גברים מבוגרים בגילאי 18 עד 75 עם המופיליה B חמורה או בינונית. היעילות נקבעה על סמך ירידה בשיעור הדימום השנתי של הגברים (ABR). במחקר אחד, שכלל 54 משתתפים, היו לנבדקים עלייה ברמות הפעילות של פקטור IX, ירידה בצורך בטיפול מונע החלפה שגרתי של פקטור IX והפחתה של 54% ב-ABR בהשוואה לבסיס.

תגובות הלוואי השכיחות ביותר הקשורות להמגניקס כללו עלייה באנזימי כבד, כאבי ראש, תגובות קלות הקשורות לעירוי ותסמינים דמויי שפעת. יש לעקוב אחר מטופלים לגבי תגובות שליליות של עירוי ועליית אנזימי כבד (טרנסמיניטיס) בדמם.

אפליקציה זו קיבלה כינויים של ביקורת עדיפות, יתום וטיפול פורץ דרך.

ה-FDA העניק אישור של Hemgenix ל-CSL Behring LLC.

לגבי ה-FDA

ה-FDA, סוכנות בתוך משרד הבריאות האמריקאי ושירותי אנוש, מגינה על בריאות הציבור על ידי הבטחת הבטיחות, היעילות והאבטחה של תרופות אנושיות וטרינריות, חיסונים ומוצרים ביולוגיים אחרים לשימוש אנושי, ומכשור רפואי.

הסוכנות אחראית גם על הבטיחות והביטחון של אספקת המזון של המדינה שלנו, מוצרי קוסמטיקה, תוספי תזונה, מוצרים הפולטים קרינה אלקטרונית, ולוויסות מוצרי טבק.

מקור: מינהל המזון והתרופות האמריקני