FDA meluluskan terapi gen pertama untuk merawat orang dewasa dengan Hemofilia B

. Pentadbiran Makanan dan Dadah AS (FDA) Hemgenix yang diluluskan, terapi gen berasaskan vektor virus yang berkaitan dengan adeno untuk rawatan orang dewasa dengan Hemofilia B (kekurangan Faktor IX kongenital) yang kini menggunakan terapi profilaksis Faktor IX, atau mengalami pendarahan semasa atau sejarah yang mengancam nyawa, atau telah berulang, serius episod pendarahan spontan.

"Terapi gen untuk hemofilia telah berada di kaki langit selama lebih daripada dua dekad. Walaupun kemajuan dalam rawatan hemofilia, pencegahan dan rawatan episod pendarahan boleh memberi kesan buruk kepada kualiti hidup individu,” kata Peter Marks, MD, Ph.D., pengarah Pusat Penilaian dan Penyelidikan Biologi FDA. 

“Kelulusan hari ini menyediakan pilihan rawatan baharu untuk pesakit Hemofilia B dan mewakili kemajuan penting dalam pembangunan terapi inovatif bagi mereka yang mengalami beban penyakit yang tinggi yang berkaitan dengan bentuk hemofilia ini.

Apakah Hemofilia B?

Hemofilia B ialah gangguan pendarahan genetik akibat daripada tahap pembekuan darah yang hilang atau tidak mencukupi Faktor IX, protein yang diperlukan untuk menghasilkan bekuan darah untuk menghentikan pendarahan. Gejala boleh termasuk pendarahan berpanjangan atau berat selepas kecederaan, pembedahan atau prosedur pergigian; dalam kes yang teruk, episod pendarahan boleh berlaku secara spontan tanpa sebab yang jelas. Episod pendarahan yang berpanjangan boleh membawa kepada komplikasi yang serius, seperti pendarahan pada sendi, otot atau organ dalaman, termasuk otak.

Kebanyakan individu yang menghidap Hemofilia B dan mengalami simptom adalah lelaki. Kelaziman Hemofilia B dalam populasi adalah kira-kira satu dalam 40,000; Hemofilia B mewakili kira-kira 15% pesakit dengan hemofilia. Ramai wanita pembawa penyakit tidak mempunyai gejala. Walau bagaimanapun, dianggarkan 10-25% pembawa wanita mempunyai gejala ringan; dalam kes yang jarang berlaku, wanita mungkin mengalami gejala sederhana atau teruk.

Rawatan biasanya melibatkan menggantikan faktor pembekuan yang hilang atau kekurangan untuk meningkatkan keupayaan badan untuk menghentikan pendarahan dan menggalakkan penyembuhan. Pesakit dengan Hemofilia B teruk biasanya memerlukan rejimen rawatan rutin infusi intravena (IV) produk pengganti Faktor IX untuk mengekalkan tahap faktor pembekuan yang mencukupi untuk mengelakkan episod pendarahan.

Gen pembekuan darah

Hemgenix ialah produk terapi gen sekali diberikan sebagai satu dos melalui infusi IV. Hemgenix terdiri daripada vektor virus yang membawa gen untuk Faktor pembekuan IX. Gen diekspresikan dalam hati untuk menghasilkan protein Faktor IX, untuk meningkatkan tahap darah Faktor IX dan dengan itu mengehadkan episod pendarahan.

Keselamatan dan keberkesanan Hemgenix telah dinilai dalam dua kajian terhadap 57 lelaki dewasa berumur 18 hingga 75 tahun dengan Hemofilia B yang teruk atau sederhana teruk. Keberkesanan telah ditubuhkan berdasarkan penurunan kadar pendarahan tahunan (ABR) lelaki. Dalam satu kajian, yang mempunyai 54 peserta, subjek mengalami peningkatan dalam tahap aktiviti Faktor IX, penurunan keperluan untuk profilaksis penggantian Faktor IX rutin, dan pengurangan 54% dalam ABR berbanding garis dasar.

Reaksi buruk yang paling biasa dikaitkan dengan Hemgenix termasuk peningkatan enzim hati, sakit kepala, tindak balas berkaitan infusi ringan dan simptom seperti selesema. Pesakit perlu dipantau untuk tindak balas infusi buruk dan peningkatan enzim hati (transaminitis) dalam darah mereka.

Aplikasi ini menerima sebutan Priority Review, Orphan dan Breakthrough Therapy.

FDA memberikan kelulusan Hemgenix kepada CSL Behring LLC.

Mengenai FDA

FDA, sebuah agensi dalam Jabatan Kesihatan dan Perkhidmatan Manusia AS, melindungi kesihatan awam dengan memastikan keselamatan, keberkesanan dan keselamatan ubat manusia dan veterinar, vaksin dan produk biologi lain untuk kegunaan manusia dan peranti perubatan.

Agensi itu juga bertanggungjawab untuk keselamatan dan keselamatan bekalan makanan negara kita, kosmetik, makanan tambahan, produk yang mengeluarkan sinaran elektronik, dan untuk mengawal selia produk tembakau.

SUMBER: Pentadbiran Makanan dan Ubat-ubatan AS