FDA chấp thuận liệu pháp gen đầu tiên để điều trị người lớn mắc bệnh Hemophilia B

Sản phẩm Cục Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm Hoa Kỳ (FDA) Hemgenix đã được phê duyệt, một liệu pháp gen dựa trên véc tơ vi rút liên quan đến adeno để điều trị cho người lớn mắc bệnh Hemophilia B (thiếu hụt Yếu tố IX bẩm sinh), những người hiện đang sử dụng liệu pháp dự phòng Yếu tố IX, hoặc hiện tại hoặc có tiền sử xuất huyết đe dọa tính mạng, hoặc đã tái phát, nghiêm trọng các đợt chảy máu tự phát.

“Liệu pháp gen cho bệnh máu khó đông đã được triển khai trong hơn hai thập kỷ. Peter Marks, MD, Ph.D., giám đốc Trung tâm Đánh giá và Nghiên cứu Sinh học của FDA cho biết, bất chấp những tiến bộ trong điều trị bệnh máu khó đông, việc ngăn ngừa và điều trị các đợt chảy máu có thể ảnh hưởng xấu đến chất lượng cuộc sống của mỗi cá nhân. 

“Sự chấp thuận ngày hôm nay cung cấp một lựa chọn điều trị mới cho bệnh nhân mắc bệnh Hemophilia B và thể hiện bước tiến quan trọng trong việc phát triển các liệu pháp đổi mới cho những người gặp phải gánh nặng bệnh tật cao liên quan đến dạng bệnh ưa chảy máu này.

Hemophilia B là gì?

Hemophilia B là một chứng rối loạn chảy máu di truyền do thiếu hoặc không đủ yếu tố đông máu IX, một loại protein cần thiết để tạo cục máu đông nhằm cầm máu. Các triệu chứng có thể bao gồm chảy máu nhiều hoặc kéo dài sau chấn thương, phẫu thuật hoặc thủ thuật nha khoa; trong trường hợp nghiêm trọng, các đợt chảy máu có thể xảy ra một cách tự nhiên mà không có nguyên nhân rõ ràng. Các đợt chảy máu kéo dài có thể dẫn đến các biến chứng nghiêm trọng, chẳng hạn như chảy máu vào khớp, cơ hoặc các cơ quan nội tạng, bao gồm cả não.

Hầu hết những người mắc bệnh Hemophilia B và có các triệu chứng là nam giới. Tỷ lệ mắc bệnh Hemophilia B trong dân số là khoảng một trên 40,000; Hemophilia B chiếm khoảng 15% bệnh nhân mắc bệnh hemophilia. Nhiều phụ nữ mang mầm bệnh không có triệu chứng. Tuy nhiên, ước tính khoảng 10-25% phụ nữ mang mầm bệnh có các triệu chứng nhẹ; trong một số ít trường hợp, phụ nữ có thể có các triệu chứng vừa phải hoặc nặng.

Điều trị thường liên quan đến việc thay thế yếu tố đông máu bị thiếu hoặc bị thiếu để cải thiện khả năng cầm máu và thúc đẩy quá trình lành vết thương của cơ thể. Bệnh nhân mắc bệnh Hemophilia B nặng thường yêu cầu chế độ điều trị thông thường truyền tĩnh mạch (IV) các sản phẩm thay thế Yếu tố IX để duy trì đủ lượng yếu tố đông máu nhằm ngăn ngừa các đợt chảy máu.

gen đông máu

Hemgenix là sản phẩm liệu pháp gen dùng một lần được tiêm truyền IV dưới dạng một liều duy nhất. Hemgenix bao gồm một vec tơ virus mang gen quy định Yếu tố đông máu IX. Gen này được biểu hiện trong gan để tạo ra protein Yếu tố IX, nhằm tăng nồng độ Yếu tố IX trong máu và do đó hạn chế các đợt xuất huyết.

Tính an toàn và hiệu quả của Hemgenix đã được đánh giá trong hai nghiên cứu trên 57 nam giới trưởng thành từ 18 đến 75 tuổi mắc bệnh Hemophilia B nặng hoặc trung bình. Hiệu quả được thiết lập dựa trên việc giảm tỷ lệ chảy máu hàng năm của nam giới (ABR). Trong một nghiên cứu có 54 người tham gia, các đối tượng đã tăng mức độ hoạt động của Yếu tố IX, giảm nhu cầu điều trị dự phòng thay thế Yếu tố IX thông thường và giảm 54% ABR so với ban đầu.

Các phản ứng bất lợi phổ biến nhất liên quan đến Hemgenix bao gồm tăng men gan, nhức đầu, phản ứng nhẹ liên quan đến truyền dịch và các triệu chứng giống cúm. Bệnh nhân nên được theo dõi các phản ứng truyền dịch bất lợi và tăng men gan (viêm gan) trong máu.

Ứng dụng này đã nhận được các chỉ định Đánh giá Ưu tiên, Trị liệu Trẻ mồ côi và Trị liệu Đột phá.

FDA đã cấp phép Hemgenix cho CSL Behring LLC.

Về FDA

FDA, một cơ quan thuộc Bộ Y tế và Dịch vụ Nhân sinh Hoa Kỳ, bảo vệ sức khỏe cộng đồng bằng cách đảm bảo tính an toàn, hiệu quả và an ninh của thuốc cho người và thuốc thú y, vắc xin và các sản phẩm sinh học khác dùng cho con người và các thiết bị y tế.

Cơ quan này cũng chịu trách nhiệm về sự an toàn và an ninh của nguồn cung cấp thực phẩm, mỹ phẩm, thực phẩm bổ sung, các sản phẩm phát ra bức xạ điện tử và quản lý các sản phẩm thuốc lá của quốc gia chúng ta.

Nguồn: Cục Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm Hoa Kỳ